近日，大同市第五人民医院内分泌科成功诊治了一例罕见的先天性肾上腺皮质增生症、11β-羟化酶缺陷型、继发性高血压、低血钾、假两性畸形、双侧肾上腺占位病例。这不仅是大同市五医院确诊的首例该类型复杂病例，更通过高效的多学科协作（MDT）模式，为区域内罕见内分泌疾病的诊疗树立了新标杆，积累了宝贵的实战经验。

　　患者因“高血压、低血钾”前来大同五院内分泌科就诊。高血压和低血钾在临床上并不罕见，但两者同时出现且对常规治疗效果不佳，引起了该院内分泌科主任高雁鸿的警惕。凭借丰富的临床经验和敏锐的洞察力，高雁鸿没有停留在表象治疗，而是深入探究潜在病因。

　　据高雁鸿介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由基因缺陷导致的肾上腺皮质激素合成障碍的罕见遗传性疾病。其中，11β-羟化酶缺陷型（11β-OHD）在CAH中占比很低，临床表现极具迷惑性。患者常因高血压、低血钾、男性化（女性）或性早熟（男性）等就诊，非常容易被误诊为原发性醛固酮增多症或其他常见内分泌疾病。

　　面对这一高度疑似罕见、复杂的病例，大同市五医院内分泌科迅速启动了全院范围内的多学科协作（MDT）诊疗模式。内分泌科作为主导科室，联合了泌尿外科、妇科、整形外科、影像科、彩超室等多个领域的资深专家组成MDT团队，为患者制定精准的个体化治疗。

　　在确诊患者为极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症（11β-羟化酶缺陷型）后，MDT团队基于精准诊断，共同为患者量身定制了个体化的综合治疗方案。该方案不仅针对性地使用糖皮质激素替代治疗以抑制过高的ACTH和雄激素，纠正激素失衡，还精细管理血压和电解质紊乱。团队持续密切随访，监测激素水平、血压、电解质、生殖功能等指标，动态调整治疗方案，力求达到最佳治疗效果。

　　此病例的成功诊断，充分彰显了大同五院内分泌科在疑难、罕见内分泌疾病领域日益精进的专业洞察力、诊断能力和技术水平。

　　本次诊疗过程是医院推行多学科协作（MDT）模式的一次成功实践典范。面对复杂、罕见、涉及多系统的疾病，MDT打破了学科壁垒，汇聚顶尖智慧，实现了“1+1>2”的效果，显著提升了诊疗效率和精准度，避免了患者辗转各科的奔波与延误。（张媛）