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近日，大同市第五人民醫院內分泌科成功診治了一例罕見的先天性腎上腺皮質增生症、11β-羥化?缺陷型、繼發性高血壓、低血鉀、假兩性畸形、雙側腎上腺佔位病例。這不僅是大同市五醫院確診的首例該類型復雜病例，更通過高效的多學科協作（MDT）模式，為區域內罕見內分泌疾病的診療樹立了新標杆，積累了寶貴的實戰經驗。
患者因“高血壓、低血鉀”前來大同五院內分泌科就診。高血壓和低血鉀在臨床上並不罕見，但兩者同時出現且對常規治療效果不佳，引起了該院內分泌科主任高雁鴻的警惕。憑借豐富的臨床經驗和敏銳的洞察力，高雁鴻沒有停留在表象治療，而是深入探究潛在病因。
據高雁鴻介紹，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一組由基因缺陷導致的腎上腺皮質激素合成障礙的罕見遺傳性疾病。其中，11β-羥化?缺陷型（11β-OHD）在CAH中佔比很低，臨床表現極具迷惑性。患者常因高血壓、低血鉀、男性化（女性）或性早熟（男性）等就診，非常容易被誤診為原發性醛固酮增多症或其他常見內分泌疾病。
面對這一高度疑似罕見、復雜的病例，大同市五醫院內分泌科迅速啟動了全院范圍內的多學科協作（MDT）診療模式。內分泌科作為主導科室，聯合了泌尿外科、婦科、整形外科、影像科、彩超室等多個領域的資深專家組成MDT團隊，為患者制定精准的個體化治療。
在確診患者為極其罕見的先天性腎上腺皮質增生症（11β-羥化?缺陷型）后，MDT團隊基於精准診斷，共同為患者量身定制了個體化的綜合治療方案。該方案不僅針對性地使用糖皮質激素替代治療以抑制過高的ACTH和雄激素，糾正激素失衡，還精細管理血壓和電解質紊亂。團隊持續密切隨訪，監測激素水平、血壓、電解質、生殖功能等指標，動態調整治療方案，力求達到最佳治療效果。
此病例的成功診斷，充分彰顯了大同五院內分泌科在疑難、罕見內分泌疾病領域日益精進的專業洞察力、診斷能力和技術水平。
本次診療過程是醫院推行多學科協作（MDT）模式的一次成功實踐典范。面對復雜、罕見、涉及多系統的疾病，MDT打破了學科壁壘，匯聚頂尖智慧，實現了“1+1>2”的效果，顯著提升了診療效率和精准度，避免了患者輾轉各科的奔波與延誤。（張媛）
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